“虽然重症肌无力已有4-5款靶向药上市，但仍然远远不能满足不同年龄、不同病情程度、不同治疗条件的患者的治疗需求。”在由中国罕见病联盟指导，北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心主办的第三届重症肌无力与神经免疫医学创新公益论坛上，中国罕见病联盟执行理事长李林康强调，多方协作对改善罕见病患者生存质量至关重要，既需要技术的突破，也需要患者组织的努力。
本次活动以“重塑肌遇，力启新程”为主题，300多名各界代表齐聚，共同探讨重症肌无力防治进展与患者服务创新，为提升疾病诊疗水平、完善社会支持体系凝聚共识。活动上，主办方发布了《2025中国重症肌无力患者健康报告》（简称《报告》）及全球首个重症肌无力IP形象“雪花人”。
重症肌无力是一种由自身免疫异常导致的神经肌肉接头传递障碍性疾病，2018年被纳入中国第一批《罕见病目录》第32位。它没有医学遗传性，不传染，任何人可能在任何年龄后天发病。由于疾病名字常被误解为“所有的肌肉无力的疾病”。部分重症肌无力患者以肢体无力为首发症状，与渐冻症有相似之处，这给诊断带来了极大挑战，也使得误诊频繁发生。
《报告》显示，重症肌无力对患者工作的影响较大，70%的患者因为身体条件、歧视、治疗需要等原因而无法进行全职工作。在过去六个月内，134名患者病情复发，占比29.8%。感冒、过度劳累、情绪问题是导致复发的主要原因。有56.8%的患者表示受到过歧视，误解和偏见是出现频率最高的歧视类型。大部分重症肌无力患者收入不高，日常用药成为重症肌无力患者一个不小的负担。
“与2022年以及之前历年来的同类调研相比，重症肌无力患者的生命质量和日常生活能力都有所改善，患者的医疗负担也有所下降。”香港中文大学深圳研究院副研究员董咚指出，许多重症肌无力患者并非医学定义上的“难治型”患者，他们的病情之所以“难治”，更多是由于社会结构上的弱势地位导致。“应继续通过社会保障制度减轻患者及家庭经济负担，继续通过社会支持帮助患者及家庭提高生活质量，培育民间力量，支持患者组织发展，发挥更大的作用。”董咚建议。
聚焦于疾病负担的“双轨性”困境，董咚指出，一方面，日常管理所需的基础药物（如激素、免疫抑制剂）往往未纳入医保，患者需长期自费或依赖住院才能获得报销；另一方面，急性危象时的急救费用（如ICU、丙球）虽报销比例相对较高，但费用陡增仍构成沉重负担。政策落地困境，门特/门慢政策存在显著地区差异，部分医院对政策不了解，导致患者报销受阻或被迫院外购药。为此，她呼吁跨病种联合行动，建议罕见病患者组织联合调研全国医保政策落地情况，打破单病种局限，共同推动系统性改革。
清华大学药学院研究员杨悦强调，国家基本医保是覆盖所有人群，罕见病患者也在基本医保范围，作为补充保险的商业保险也不能把罕见病患者单独分割，否则违背保险的“大数法则”，补充性商业保险依赖广泛人群分摊风险的特性，无法独立托底罕见病患者的高赔付风险。按照目前保障制度设计，对于基本医保之外仍需个人支付部分，需要通过补充性商业保险，医疗救助，捐赠等多层次保障分担患者负担。
“或许，每一种罕见病，对社会都是万分或几百万分之一，对病人和家庭却是百分之百。”北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心创始人清昭表示，罕见病不仅是医学难题，更是复杂的社会问题，考验着社会的医学进程、关怀体系和平等尊严的文明理念。从确诊到治疗，从生活到情感，患者及家庭在诊断难、药物贵、无药可用、求医无门、缺乏保障、被歧视等重重挑战中挣扎。所幸近年来罕见病正在被认知，重症肌无力也开始被更多人看见，正迎来医学的春天。重症肌无力在公众认知、社会理解层面，正需要重新被定义。
为提升公众对重症肌无力的认知，活动发布了“雪花人”IP形象。谈到推出“雪花人”IP的初衷时，清昭表示，希望通过“雪花人”IP以具象化形式传递重症肌无力疾病特征，帮助公众理解这种“罕见病”，消除误解与恐惧，传递“与疾病和平相处”的理念。
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